El Síndrome de Down (SD) es un síndrome genético causado por una trisomía en el cromosoma 21. Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más común. Su prevalencia, según la Asociación Down España, es de 1 concepción entre 600-700.
Dentro del fenotipo cognitivo del síndrome, la discapacidad intelectual es la principal característica, siendo esta de grado variable generalmente entre leve y moderada. Existe un perfil cognitivo de fortalezas y debilidades relativas bien definido, aunque hay que tener en cuenta la variabilidad de sintomatología entre individuos. Este perfil se mantiene de manera relativamente estable, variando la intensidad de los síntomas entre sujetos en función del grado de discapacidad, pero presentando en la mayoría de los casos, fortalezas y debilidades relativas similares.
El lenguaje, dentro del fenotipo cognitivo, es uno de los aspectos más estudiados del SD. En líneas generales, las personas con SD presentan limitaciones especialmente en el aspecto fonético-fonológico, es decir, la articulación e inteligibilidad de su habla. En este punto cobra especial importancia la hipotonía muscular generalizada que suelen presentar, la cual repercute en la movilidad de los órganos implicados en el habla (labios, lengua, mejillas, velo del paladar…). Además, los niños con SD suelen presentar otitis de repetición que, en ocasiones, conllevan una pérdida auditiva que interfiere con el correcto desarrollo lingüístico fonológico.
El desarrollo gramatical, en particular la morfología y sintaxis, también se ve comprometido en el perfil lingüístico. Tienden a reducir elementos en sus enunciados, omitir palabras de función (preposiciones, conjunciones, artículos…) y cometer errores gramaticales de tipo concordancia sujeto-verbo o conjugación verbal.
En cambio, existen áreas de relativa fortaleza en el perfil que mejoran la calidad de su comunicación y suponen un punto fuerte en comparación con otros síndromes. La pragmática y la socialización son algunas de ellas, tienen una buena capacidad de adaptación en situaciones sociales, son buenos comunicadores y suelen tener un carácter, en general, alegre y abierto. La capacidad de comprensión del lenguaje suele ser buena, aspecto que facilita una comunicación fluida. Además, presentan un buen nivel léxico, el cual se ha demostrado que sigue desarrollándose incluso en etapas adultas, presentando un pico de desarrollo en la adolescencia. Este aspecto es importante, ya que tradicionalmente se pensaba que a los 12 o 13 años, el desarrollo lingüístico y cognitivo se detenía, lo cual llevaba a abandonar intervenciones tanto terapéuticas como educativas con la idea de ‘techo de desarrollo’, la cual hoy está totalmente descartada.
La intervención con las personas con SD debe ser lo más global y coordinada posible. Tanto el centro escolar como todos los apoyos externos que tenga la persona (logopedia, psicología, fisioterapia, neuropsicología, neuropediatría…) deben trabajar de manera conjunta para potenciar el desarrollo global de la persona, con el objetivo principal de contribuir a una mayor adaptación en el entorno y mejor autónoma posible. De la misma manera, la atención y seguimiento por estos profesionales ha de ser precoz, de cara a establecer cuanto antes las necesidades de apoyo que vayan surgiendo.
Existen en la literatura científica descripciones del desarrollo evolutivo en el SD, las cuales es importante conocer desde el entorno clínico para poder anticipar y apoyar de manera eficaz a estas personas en cualquier edad.
Redacción Cavín - Centro Médico Infantil y Juvenil.
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