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Centro Médico Infantil Juvenil Cavín. Oviedo, Asturias
14/10/2015

¿Qué es el Síndrome de X Frágil?

El SXF es un síndrome de transmisión genética ligado al cromosoma X. Se describió por primera vez en 1943, aunque no fue hasta el año 1991 cuando se descubrió la alteración genética que lo causa.

Se trata de una expresión anómala de un triplete (CGG) del gen FMR1, localizado en el cromosoma X. Este triplete se repite en más ocasiones de lo normal y como consecuencia de esta mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar la proteína FMRP.

 

CARACTERÍSTICAS

La psicóloga especialista en Atención Temprana, Ana Cristina Martín detalla las principales características del síndrome y comenta que, aunque de forma general el Síndrome de X Frágil no es muy conocido, está considerado como la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual, sólo por detrás del Síndrome de Down, y la primera de carácter hereditario. Se da una mayor incidencia y afectación en varones y su prevalencia estimada en la población española es de 1/2500-4000 en varones y 1/4000-8000 en mujeres.

 

El fenotipo de las personas con Síndrome de X Frágil es muy variable. Aparentemente, especialmente los hombres a partir de la adolescencia, suelen presentar rasgos faciales característicos como cara alargada, frente amplia, orejas grandes y despegadas y mentón prominente. En el caso de las mujeres esta apariencia no es tan característica.

 

El perfil habitual del niño con Síndrome de X Frágil es el siguiente:

 

Área Cognitiva

Es el área característica de mayor afectación. La discapacidad intelectual puede ir de leve o moderada a grave, estando generalmente más afectados los varones. En edades tempranas, puede darse una diferencia de hasta dos años entre su edad de desarrollo y su edad cronológica.

 

Área de Lenguaje

En los niños con SXF el lenguaje se desarrolla normalmente de forma tardía, entre los tres y cinco años. Se dan muchas variaciones en cuanto a su desarrollo, pudiendo estar más o menos afectado bien el lenguaje receptivo o bien el lenguaje expresivo.

 

Área Personal/Social

Los niños con SXF no necesariamente tienen problemas en sus relaciones personales y sociales. Sin embargo, en algunos casos sí de dan algunas alteraciones que recuerdan a las típicas del Trastorno del Espectro Autista.

 

Área Adaptativa

Pueden darse problemas de comportamiento, normalmente asociados a la impulsividad, y a dificultades para mantener la atención.

 

Área Motora

No son característicos los problemas motores en niños con SXF, aunque sí pueden darse especialmente a nivel de motricidad fina.

  

DIAGNÓSTICO

El mayor problema a la hora de diagnosticar el Síndrome de X Frágil es la confusión que a menudo se da con otros trastornos.

 

Las personas con Síndrome de X Frágil, además de la discapacidad intelectual, suelen presentar trastornos de atención e impulsividad. Esto hace que hasta un 80% de los varones reciban un diagnóstico erróneo de TDAH.

 

Además, los niños con Síndrome de X Frágil suelen cumplir los criterios diagnósticos del Trastorno del Espectro Autista. Se estima que entre el 2% y el 6% de los niños con diagnosticados de Autismo presentan a su vez la mutación del Síndrome del X Frágil.

 

Por ello, Ana Cristina Martín remarca la importancia y la necesidad de recurrir a un examen genético para confirmar el diagnóstico ante la sospecha del Síndrome del X Frágil.

 

TRATAMIENTO

Estas confusiones en el diagnóstico pueden dar lugar a que se intervenga con los niños con Síndrome de X Frágil de una forma poco adecuada para ellos, ya que se deben tener en cuenta las características propias de este síndrome.

 

Debido a que las características tan variables que pueden darse de unos casos a otros, para llevar a cabo una intervención correcta, es necesario evaluar y establecer claramente cuál es el perfil de cada niño o niña de forma individual para determinar sus puntos fuertes y débiles y actuar en consecuencia. Por tanto, será necesario intervenir de una forma multidisciplinar, desde la psicología, la logopedia o la psicomotricidad.

 

Un diagnóstico precoz y una intervención temprana favorecen la evolución y el pronóstico de desarrollo de los niños y niñas con Síndrome de X Frágil, por eso es recomendable que los profesionales de la Atención Temprana comiencen a actuar lo más pronto posible para favorecer la evolución de estos niños.

Redacción Cavín - Centro Médico Infantil y Juvenil.

Más información: Unidad de Psicología

 





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